遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有

A.针对19个基因441个热点突变检测

B.女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断

C.针对隐性致病基因进行筛查

D.可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断

A.在没有外来因素影响时基因也会发生突变

B.基因突变会使基因中的遗传信息发生改变

C.用显微镜检测不出基因突变导致的遗传病

D.基因突变可以产生一个以上的等位基因

A.LHON

B.KSS

C.AAID

D.MERRF

E.帕金森病

A.通过控制酶合成，从而直接控制生物性状

B.通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状

C.通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状

D.可以直接控制生物性状，发生突变后生物性状随之改变

A.基因突变

B.基因缺失

C.遗传标志

D.基因重排

E.易感基因

A.对于AUS/FLUS细胞学检查结果，在参考临床、超声不良特征后，应重复进行FNA或分子检测，进一步评估结节恶性风险，以此取代长期监测或诊断性手术

B.诊断性手术切除是处理FN/SFN细胞结节标准处理方法。然而，结合临床和超声特点，也可通过分子检测进行结节恶性风险评估，以取代直接手术

C.如果细胞学检查疑为甲状腺MTC，应根据临床危险因素、超声特征、患者意愿，以及突变测试结果，采取同恶性细胞学的手术治疗方法

D.对于SUSP甲状腺结节，如果突变测试结果有望改变手术决策，结合临床、超声特征，可考虑对BRAF等基因进行突变检测

A.是通过控制酶的合成，从而直接控制生物性状

B.是通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状

C.是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状

D.可以直接控制生物性状，发生突变后生物的性状随之改变

A.是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状

B.是间接控制生物体性状

C.是通过控制酶的合成，从而直接控制生物的性状

D.可以直接控制生物的性状，发生改变后生物的性状随之改变

A.染色体增加

B.染色体丢失

C.基因扩增

D.点突变

A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点，可同时检测胚系突变和体系突变

B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD

C.检测的灵敏度为5%

D.采用扩增子建库方式

A.推荐检测迪安孕15携带者筛查

B.推荐进行WES检测致病基因点突变

C.推荐进行MLPA检测致病基因拷贝数

D.推荐同时进行测序和MLPA检测致病基因点突变和拷贝数