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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（）

A.45，X

B.45，X/46XX

C.46，Xdel（Xp）

D.46，Xdel（Xq）

E.46，XL（Xp）

答案

A、45，X

发布时间：2024-04-27

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第1题

女孩，12岁，全身水肿2周，尿蛋白定量4.5g/24h。血浆白蛋白20g/L，血脂升高。行肾脏穿刺检查，光镜下肾小球未见异常。电镜下肾小球最可能的病理变化是（）

A.脏层上皮细胞足突消失

B.系膜区电子致密物沉积

C.上皮下驼峰样电子致密物沉积

D.基底膜弥漫性增厚

E.基底膜内电子致密物沉积

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第2题

13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片

B.血清促性腺激素测定

C.染色体核型分析

D.超盆腔扫描

E.胸部X线拍片

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第3题

以下属于乳糜泻高危人群的有()

A.自身免疫性肝病患者

B.Ⅰ型糖尿病患者

C.一级亲属患乳糜泻者

D.Turner综合征患者

E.以上均是

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第4题

女孩，12岁，眼睑水肿，面部皮疹，伴不规则发热，尿蛋白+++，红细胞40~50个HP，血象：Hb90g／L，WBC3.8×109／L，血小板89×109／L（）

A.狼疮性肾炎

B.急进性肾炎

C.肾炎性肾病

D.lport综合征

E.紫癜性肾炎

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第5题

赵女士今年25岁，从小就患有红绿色盲（XR)。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么？（)

A、XY性反转

B、X染色体失活

C、Turner综合征

D、PolyX综合征

E、遗传异质性

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第6题

患儿男，12岁。因腹泻1天来门诊求治。粪便常规示:暗红色果酱样，镜检红细胞满视野，少量白细胞，患者可能的诊断是（）

A.溃疡性结肠炎

B.急性细菌性痢疾

C.急性阿米巴痢疾

D.消化道出血

E.肠易激综合征

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第7题

镜下观察，患牙釉质呈三角形病损，三角形的顶部向着釉质牙本质界，底部向着釉质表面，由深层至表层病变可分为透明层、暗层、病损体部和表层。该病变是（）

A.釉质浑浊症

B.平滑面釉质龋

C.Turner牙

D.窝沟釉质龋

E.牙本质龋

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第8题

女孩，2岁，自幼体弱，多次患肺炎。胸部X线片：左心房、左心室增大，肺野充血,主动脉影增宽。最可能的诊断是（）

A.艾森门格综合征

B.法洛四联症

C.动脉导管关闭

D.房间隔缺损

E.室间隔缺损

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第9题

3岁女孩，患先天性心脏病，平日无发绀，X线检查示左心室增大，主动脉影增宽，肺野充血。下述哪一种诊断可能性比较大（）

A.室间隔缺损

B.动脉导管未闭

C.房间隔缺损

D.法洛四联症

E.艾森曼格综合征

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第10题

一男性新生儿，颈部见一卵圆形、直径10.5cm的肿块，触之有波动感，肿物大体检查呈多囊性，镜下含有大小不等薄壁管腔，内衬单层扁平内皮细胞，免疫组化CD31、CD34阳性，关于此病，下列说法哪项正确（）

A.本病为发育畸形，遗传学异常对发病有促进作用

B.发生于淋巴结的一种疾病

C.镜下内皮细胞可呈现多层

D.病例均为先天性

E.此病在腋窝的病变常伴有Turner综合征

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第11题

患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，语谈间突发冲动，用头撞墙。若具体分型，你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项（）

A.苯丙酮尿症

B.own综合征

C.脆性X综合征

D.Turner综合征

E.地方性克汀

F.Klinefelter综合征

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